Di truyền học biểu sinh, còn có tên gọi là Ngoại di truyền học là một ngành sinh học, trong đó đề cập đến các câu hỏi về các yếu tố xác định hoạt động của một gen và do đó nhất thời sự phát triển của các tế bào. Nó xem xét sự thay đổi trong chức năng gen, mà không phải là do đột biến (không có sự thay đổi nào trong chuỗi DNA của bộ gene) mà vẫn truyền cho các tế bào con.Nó dựa trên những thay đổi trong nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến hoạt động của các đoạn hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể, được gọi là sự thay đổi biểu sinh.[1] Trình tự DNA tuy nhiên không thay đổi. Những thay đổi này có thể là trong quá trình metyla hóa DNA, trong sự thay đổi của histon hoặc sự thoái hóa nhanh chóng của nhiễm sắc thể cuối. Những thay đổi này có thể được quan sát thấy trong kiểu hình, nhưng không có trong kiểu gen (trình tự DNA).[2]Dự án di truyền học biểu sinh lớn nhất thế giới với tên gọi TwinsUK do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu gen Hoa Đại (Trung Quốc) và Học viện Hoàng gia Anh cùng phối hợp thực hiện, với tổng kinh phí lên tới 20 triệu bảng Anh, đã được khởi động ngày 6/9/2010[3].